Ce este hipercolesterolemia familială?

14 decembrie 2016

FUNDATIA CARDIOPREVENT

Hipercolesterolemia familială este o boală genetică ce se caracterizează prin prezența unor valori foarte crescute ale colesterolului „rău“ (LDL colesterol) în sânge. Afecțiunea poate fi moștenită de la unul dintre părinți (forma heterozigotă a bolii) sau ambii (formă homozigotă a bolii).

Hipercolesterolemia familială crește riscul apariției premature a unor boli precum infarctul miocardic acut și accidentul vascular cerebral. Acest risc este direct proporțional cu nivelul de LDL colesterol sangvin, dar poate fi influențat și de alți factori precum: alimentația, obezitatea, sedentarismul, fumatul etc.

Forma homozigotă a bolii este o formă rară dar foarte severă, pacienții netratați decedând înaintea vârstei de 20 de ani.

Formă heterozigotă a bolii este mult mai frecventă (1 din 200 de persoane), dar mai puțin severă. Vârstă medie de apariție a infarctului miocardic la acești pacienți în lipsa tratamentului este de 35 de ani.

Numărul persoanelor care suferă de această afecțiune este 4,5 milioane în Europa și 35 de milioane la nivel mondial, dintre care 20-25% sunt copii şi adolescenți. În România nu există studii care să cuantifice numărul persoanelor afectate.

Cum se depistează cazurile de hipercolesterolemie familială?

Cel mai frecvent, boala se depistează cu ocazia unui infarct miocardic la o persoană tânără. În acest caz toate rudele de gradul I, II și III ale pacientului trebuie testate pentru depistarea persoanelor încă asimptomatice.

În faza inițială, boala fiind asimptomatică, depistarea se bazează pe măsurarea de rutină a valorilor de LDL colesterol. Ghidurile de specialitate recomandă efectuarea unui screening bazat pe valorile de LDLc la toți copiii, înaintea vârstei de 10 ani. La copiii care au cel puțin o rudă afectată, screeningul ar trebui efectuat mai devreme.

Unele manifestări fizice, precum depunerile de colesterol la nivelul pleoapelor, degetelor, tendoanelor sau corneei pot ridica suspiciunea pentru această boală și pot iniția demersurile pentru un diagnostic cert.

O probabilitate crescută de hipercolesterolemie familială la copii este indicată de:

  • o valoare a LDL colesterolului >190 mg/dl (5 mmol/l) la 2 determinări succesive la interval de 3 luni cu o dietă corespunzătoare.
  • o valoare a LDL colesterolului >160 mg/dl (4 mmol/l) asociat cu un istoric familial de boală coronariană prematură* și/sau LDL colesterol crescut la unul din părinți.
  • o valoare a LDL colesterolului >130 mg/dl (3,5 mmol/l), dacă unul din părinți are confirmat genetic diagnosticul de hipercolesterolemie familială.

Diagnosticul cert este pus de testarea genetică.

Cum se tratează hipercolesterolemia familială?

Este foarte important de reținut că există tratament eficient pentru această boală. O educație pentru depistarea precoce a bolii și inițierea tratamentului corect vor determina scăderea riscului de apariție a bolii coronariene. Tratamentul trebuie început în momentul diagnosticului, ideal cât mai devreme în copilărie.

Tratamentul are două componente esențiale:

  1. Adoptarea unui stil de viață sănătos:

– Exercițiu fizic regulat

– Neînceperea fumatului/evitarea fumatului pasiv

– Dietă de tip mediteranean: aport scăzut de grăsimi săturate, trans-nesaturate și colesterol, consumul regulat de fructe şi legume, cereale integrale, oleaginoase, lactate semidegresate, pește și carne slabă. Doar regimul alimentar, că metodă terapeutică va fi insuficient pentru atingerea țintelor propuse. Modificările stilului de viață trebuie implementate cu implicarea întregii familii, iar recomandările medicale trebuie individualizate.

  1. Tratamentul medicamentos

Acesta constă în administrarea de statine. Ghidurile actuale de specialitate recomandă începerea tratamentului medicamentos de la vârstă de 8-10 ani. Scopul tratamentului este atingerea unor nivele de LDLc la copil <130 mg/dl. Fiind o boală cronică, ce nu se vindecă, tratamentul este necesar toată viață, fără întrerupere.

Ai grijă de numerele care contează

Îți știi pe de rost numărul de telefon sau cel de la mașină, dar ai putea să răspunzi la fel de repede dacă cineva te-ar întreba cât ai colesterolul? Urmărește filmulețele și află de ce ar trebui să pui nivelul colesterolului LDL pe lista lucrurilor importante din viața ta.